Bac spécialité SVT 26 octobre 2022 Nouméa
Exercice 2: (8 points) Comportements, mouvement et système nerveux -
Certaines myopathies, appelées myopathies congénitales avec "cores" centraux, entrainent une faiblesse musculaire (baisse de la tonicité musculaire et difficultés motrices) et des anomalies structurelles de la cellule musculaire sans dégénérescence, se manifestant généralement dès la naissance.
Identifiez quelle pourrait être l'origine de certaines myopathies congénitales humaines avec "cores" centraux puis expliquez comment ces anomalies pourraient amener à une faiblesse musculaire.
Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données issues des documents et les connaissances complémentaires nécessaires.
document 1 : muscles squelettiques de patients atteints de myopathie congénitale à "cores" centraux et muscles squelettiques de Souris porteuses de mutations RYR1
document 1a : coupes transversales de muscle squelettique observées au microscope électronique
Homme sain (témoin)
Souris saine
Homme soufrant de myopathie
Présence de zones anormales appelées "cores" à l'intérieur de la cellule musculaire
Souris porteuse de mutations RYR1
Les flèches indiquent des zones centrales anormales ("cores")
Barres d'échelle: 50 µm
La taille et la localisation des "cores" permettent de distinguer différentes formes de myopathies congénitales
d'après:
neuromuscular.wustl.edu/pathol/centcore.htm
S. Brennan et al.. 2019. Mouse model of severe recessive RYR1-related myopathy. Human Molecular Genetics, 28(18): 3024-3036.
MG. Hanson et al.. 2015. Potassium dependent rescue of a myopathy with core-like structures in mouse. eLife.
document 1b : Coupes longitudinales de muscle squelettique d'un patient souffrant de myopathie congénitale à "cores" centraux, et de muscle squelettique d'une Souris porteuse de mutations RYR1, observées au microscope électronique
Homme
Souris
Barres d'échelle: 1 µm
Les flèches (noires ou blanches) indiquent des empilements de membranes et une désorganisation de la structure de la cellule musculaire.
d'après L. Pelletier et al.. 2020. In vivo RyR1 reduction in muscle triggers a core-like myopathy. Acta Neuropathol Commun. 2020; 8: 192.
document 2 : comparaison de la masse corporelle des Souris témoins et des Souris porteuses de mutations RYR1
Photographie de Souris témoin (à gauche) et de Souris porteuse de mutations RYR1 (à droite), âgées de 40 jours.
Evolution de la masse de plusieurs Souris témoins et de plusieurs Souris porteuses de mutations RYR1.
La masse corporelle reflète la masse musculaire totale.
d'après S. Brennan et al.. 2019. Mouse model of severe recessive RYR1-related myopathy, Human Molecular Genetics, 28(18): 3024-3036.
document 3 : comparaison du temps de suspension à un fil de Souris témoins et de Souris porteuses de mutations RYR1
Pour évaluer la force musculaire de ces Souris, on effectue un test d'accrochage à un fil chez plusieurs Souris témoins et plusieurs Souris mutantes. Au bout d'un certain temps, les Souris lâchent le fil: on mesure le temps de suspension. Le graphique présente les résultats pour chaque groupe de Souris avec la moyenne des temps de suspension indiquée par une flèche et l'écart-type représenté par des barres horizontales au-dessus et en dessous de la moyenne. Les résultats obtenus sont significativement différents entre les deux groupes de Souris.
d'après S. Brennan et al.. 2019. Mouse model of severe recessive RYR1-related myopathy, Human Molecular Genetics, 28(18): 3024-3036.
document 4 : Comparaison de la capacité de génération de force musculaire de muscles isolés de Souris témoins et de Souris porteuses de mutations RYR1
Pour chaque groupe, l'histogramme indique la moyenne des résultats obtenus et la barre d'erreur l'écart type. (* : résultats significativement différents).
d'après S. Brennan et al.. 2019. Mouse model of severe recessive RYR1-related myopathy, Human Molecular Genetics, 28(18): 3024-3036.
document 5 : Effets d'une dépolarisation membranaire sur les flux entrants d'ions calcium (Ca2+) dans le cytoplasme de cellules musculaires de Souris
Souris témoins
Souris porteuses d'une mutation sur le gène RYR1
La flèche indique le moment de la dépolarisation de la membrane plasmique de la cellule musculaire.
La concentration cytoplasmique en ions calcium est mesurée à l'aide d'un indicateur fluorescent.
d'après tel.archives-ouvertes.fr/tel-00615499/file/These_-_Hicham_BICHRAOUI.pdf